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海南大学林学院谢尚潜博士在Nature Communications期刊合作发表论文

2021-01-08 09:44:37 458 阅读

1月4日,海南大学林学院谢尚潜博士与中山大学中山眼科中心肖传乐、刘奕志团队合作以共同第一作者在Nature Communications杂志上发表题为“Efficient assembly of nanopore reads via highly accurate and intact error correction”的研究论文。

该研究成果提出了针对于纳米孔(Nanopore)测序技术的渐进式校正高效组装方法NECAT,有效解决了Nanopore复杂测序错误问题,显著提高了Nanopore数据基因组组装的完整性、正确性和数据利用率,并有效降低高错误区域结构变异SV的假阳性。

Nanopore测序技术的超长读长,可解决基因组重复区域的组装难题,从而提高基因组完整性,在复杂基因组组装中具有天然优势。然而,目前Nanopore的测序数据存在高错误局部区域且随着测序读长增加而显著增加等特点,现有的组装策略采用完全剔除的方式,显著降低了Nanopore序列完整性和组装完整性。研究者提出了渐进式序列校正策略和渐进式组装策略,保证了基因组组装结果的正确性和完整性。此外,研究者完成了人类视网膜母细胞瘤Nanopore测序,应用NECAT组装出了完整度较高的特异性母细胞瘤癌症基因组,并发现了多个高精度的结构变异位点。

谢尚潜博士于2017年5月以海南大学D类高层次人才身份引进,近年来以海南大学为署名单位在Nature Methods、Genome Biology和Horticulture Research等专业领域杂志上发表SCI论文15篇。课题组2019级博士生邢剑锋参与完成了部分研究工作。

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